Невидимые риски: какие генетические болезни чаще всего выявляют у младенцев в Томске

За девять месяцев 2026 года в Томской области в ходе неонатального скрининга подтвердили 4 случая наследственных патологий у новорожденных. Для сравнения: за весь 2025 год специалисты выявили 7 случаев редких генетических заболеваний. Об этом "Вестям-Томск" рассказали в региональном департаменте здравоохранения.

При этом за последние пять лет относительная частота встречаемости тяжелых генетических дефектов в регионе остается стабильной — на уровне 0,8–1 случай на 1000 новорожденных. В структуре выявленных заболеваний лидируют врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Единично фиксируются адреногенитальный синдром и галактоземия.

«Риски их проявления генетических заболеваний одинаковы как для мальчиков, так и для девочек, поскольку дефектные гены не связаны с половыми хромосомами. Незначительные колебания в ежегодной статистике в пользу того или иного пола носят случайный характер»,

– уточнили "Вестям-Томск".

Основные причины возникновения патологий — случайные или унаследованные мутации в ДНК, которые нарушают выработку жизненно важных белков и ферментов. На вероятность проявления заболеваний влияют несколько факторов: носительство скрытых генетических дефектов обоими родителями, кровнородственные союзы, а также возраст матери и отца.

Ключевым инструментом раннего выявления патологий остается неонатальный скрининг ("пяточный тест"). Биоматериал у доношенных детей забирают на 2–3‑и сутки жизни, у недоношенных — на 7‑е сутки. Образцы направляют в лабораторию НИИ медицинской генетики, где с помощью тандемной масс‑спектрометрии и иммуноферментного анализа оперативно определяют маркеры метаболических нарушений — еще до появления первых симптомов.

Такой строгий временной регламент важен: терапию нужно начать в первые недели жизни. При своевременном лечении (например, диетотерапии или гормональной поддержке) ребенок развивается полноценно, без инвалидизирующих повреждений центральной нервной системы.

«Планирование беременности жители Томской области могут начать в  женской консультации - по обращению женщины, затем обследования  проходит мужчина в поликлинике по месту прикрепления. В настоящее время  обследование репродуктивного здоровья совершенно бесплатно для жителей  региона благодаря национальному проекту "Семья". При необходимости, врач  может направить пару для прохождения вспомогательной репродуктивной  технологии в ОГАУЗ "Областной перинатальный центр им. Н.Д. Евтушенко", в том числе процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)»,

– рассказали в департаменте здравоохранения Томской области.