«Живём сегодняшним днём»: как изменилась жизнь малыша из Новокузнецка после укола самого дорого лекарства в мире

«В течение трёх дней практически полностью перестал шевелиться»

15 декабря 2020 года стал одним из самых счастливых дней для Елизаветы и Александра Гращенко: на свет появился их первенец Саша. Мама и сын чувствовали себя прекрасно. Состояние пухленького, крепенького малыша врачи оценили в 10/10 баллов по шкале Апгар. В первый месяц жизни здоровье крохи тоже не вызывало беспокойств. Однако позднее стали появляться настораживающие симптомы – повышенный тонус мышц, сильно выпученные глазки, что указывало на повышенное внутричерепное давление. Впрочем, наука не отождествляет эти признаки со спинальной мышечной атрофией (СМА). Первые «звоночки» генетического заболевания обнаружились, когда ребёнку было полтора месяца. К тому времени Саша уверенно держал головку, лёжа на животе. После первого курса массажа, как раз в полтора месяца, у него ослаб мышечный тонус, хуже стала держаться головка. Позже родители покажут сына не одному врачу, мальчик пройдёт не одно обследование, а пока причина ухудшения Сашиного здоровья оставалась непонятной.

«Симптомы, которые меня лично натолкнули на мысль, что всё плохо и неотвратимо, проявились в четыре месяца, когда был пройден второй курс реабилитации. У Саши резко произошёл «откат», или регресс: в течение трёх дней он практически полностью перестал шевелиться», — вспоминает Елизавета Гращенко.

Девушка незамедлительно обратилась в детскую поликлинику и попросила направление на срочную госпитализацию. Маму с малышом положили в Кузбасскую детскую клиническую больницу имени профессора Ю. Е. Малаховского. Там впервые прозвучало предположение доктора, что у ребёнка генетическое заболевание. Взяли анализы. По их результатам серьёзных патологий выявлено не было. Маленького пациента выписали с заключением «синдром вялого ребёнка».

«Нам все шли навстречу»

Параллельно с прохождением обследования в детской больнице супруги Гращенко обратились в одну из частных клиник: взяли пробирки, привезли кровь сына для сдачи анализа на СМА. Спустя две недели, 15 мая 2021 года, получили письмо с подтверждённым диагнозом «спинальная мышечная атрофия 1 типа».

Что испытали тогда родители малыша, известно им одним. Сейчас Елизавета лишь сдержанно говорит, что эмоционально было очень тяжело, не обошлось без истерик. Но любовь к сыну заставила взять себя в руки и бороться за его жизнь.

На тот момент в России были зарегистрированы два препарата, применяемые в лечении СМА: «Рисдиплам» и «Спинраза». Оба не по карману среднестатистической семье: стоимость дозы сиропа «Рисдиплам», рассчитанной на 1-1,5 месяца приёма (в зависимости от веса ребёнка), – 600 тыс. рублей. Это лекарство не подходило Саше из-за сложностей приёма. Цена одной ампулы «Спинразы» — около 8 млн рублей. Терапия пожизненная. В регионах это лекарство закупают за счёт средств областного бюджета по заявлению родителей. Правда, иногда мамам и папам приходится добиваться его боем с местными властями. Семье Гращенко повезло.

«Бороться за «Спинразу» нам не пришлось, потому что все шли навстречу – и новокузнецкие, и кемеровские врачи, и областной минздрав. Все внесли огромный вклад в здоровье Саши. Лекарство для него наш регион закупил достаточно быстро», — рассказывает Елизавета.

«Несправедливо по отношению к детям, которые ни в чём не виноваты»

Параллельно с лечением «Спинразой» родители решили открыть сбор средств на препарат «Золгенсма». Он не требует пожизненного применения – достаточно однократного введения. Успеть поставить укол нужно до двухлетнего возраста ребёнка. На сегодня «Золгенсма» остаётся самым дорогим лекарством в мире, его стоимость — 121 млн рублей на коммерческой основе и меньше 100 млн рублей – для государственного фонда «Круг добра». Летом 2021 года средство ещё не было зарегистрировано для клинического применения в России, однако разговоры о том, что его разрешат в нашей стране, уже шли. Ввоз препарата в Россию мог осуществляться только по жизненным показаниям для конкретных пациентов, для этого нужно было решение врачебных комиссий медучреждений, а также одобрение Министерства здравоохранения.

Подать заявку на приобретение «Золгенсма» можно было в «Круг добра», но при условии, что маленькие пациенты не переросли 6-месячный возраст на момент рассмотрения документов. Кемеровский врач-невролог, наблюдавшая Сашу, помогла семье Гращенко оформить заявку и отправить её в фонд.

«К концу июля 2021 года мы уже знали, что врачи Федерального московского центра одобрили Саше «Золгенсма» на бесплатной основе. Документы были переданы в «Круг добра». Пока фонд решал юридические вопросы по поставке препарата, Саше исполнилось 7 месяцев, и на основании этого нам отказали. Мы сразу предали ситуацию огласке, потому что это действительно несправедливо по отношению к детям, которые вообще ни в чем не виноваты», — говорит новокузнечанка.

В аналогичном положении оказались ещё трое ребятишек-«смайликов» из других регионов, которые ждали помощь от «Круга добра». Проблема быстро получила широкий общественный резонанс, и фонд был вынужден пересмотреть своё решение. Экспертный совет с участием лечащих врачей четверых детей затянулся до 11 вечера по кузбасскому времени. В итоге препарат был одобрен всем четверым малышам.

«Если бы мы не получили лечение, моего ребёнка не было бы в живых»

27 августа 2021 года маленький новокузнечанин получил инъекцию «Золгенсма» в Москве. По словам Елизаветы Гращенко, терапия работает. С начала лечения – а началом семья считает первый укол «Спинразы» — в жизни маленького новокузнечанина и его родителей многое изменилось. Ребёнок научился переворачиваться, начал шевелить ручками и ножками, правда, опора в ногах очень слабая. Сегодня Саша может сидеть с опорой и без, если его посадить. Ещё немного усилий – и он будет садиться сам, уверена мама Лиза. Постепенно развиваются двигательные навыки: малыш может немного постоять на четвереньках, на высоких коленках, а если использовать ортопедические приспособления, то и на ножках.

«Сейчас прогресс виден, и хоть он очень медленный, но по сравнению с естественным течением заболевания, без лечения, это высшая награда для нас. Если бы мы лечение не получили, моего ребёнка, наверное, не было бы в живых, либо он был бы обездвиженным, глубоким паллиативным инвалидом», — делится Елизавета.

«Научились жить заново»

С дыханием, глотанием, питанием у малыша тоже всё хорошо. Кушает он самостоятельно. Научился разговаривать. А сейчас вовсю осваивает горшок. Родители стараются по максимуму социализировать сына, водят его на развивающие занятия, где занимаются другие детки, посещают реабилитационные центры, массовые мероприятия. В маме и папе тоже произошли изменения. Они стали спокойнее относиться к ситуации и принимать жизнь такой, какая она есть.

«Сначала учились жить заново, сейчас уже научились жить с этим диагнозом. Иногда, конечно, есть тяжёлые моменты, которые нужно переваривать снова и снова. Но стараемся не думать о плохом», — говорит собеседница.

Под «тяжёлыми моментами» Елизавета подразумевает вторичные осложнения. Избежать их полностью практически невозможно, потому что та часть мотонейронов, которая погибла, уже не восстановится. Лекарства от СМА, которое бы полностью вернуло здоровье малышу, ещё не изобрели. Поэтому своей задачей супруги Гращенко ставят максимальную профилактику осложнений, а если они возникнут, — сделать так, чтобы ребёнок не испытывал боли, не был ограничен в движениях. Поэтому двухлетний Саша регулярно проходит курсы реабилитации, много времени родители занимаются с ним дома.

В квартире оборудован самый настоящий тренажёрный зал: вертикализаторы, специальное кресло для сидения, в котором ребёнок кушает и играет, виброплатформа, аппараты физиотерапии, миостимуляции, перкуссионного массажа, а также деревянные лестницы, стойки, мячи, валики. Передвигается Саша в активной коляске, с которой ловко управляется несмотря на свой возраст. Всё оборудование было куплено благодаря неравнодушному меценату, который разрешил оставить часть средств после сбора на реабилитацию малыша. А вот с реабилитацией в системе государственной социальной поддержки дела обстоят куда печальнее, отмечает Елизавета Гращенко. К примеру, ещё в декабре прошлого года она подала заявку на получение новой активной коляски, такой, чтобы подходила ребёнку. В марте 2023-го заявка так и не была отправлена на производство оборудования. По предположению Сашиной мамы, если коляску и выдадут, то к тому времени ребёнок попросту вырастет из неё.

«Задача реабилитации заключается не только в том, чтобы бесконечно заниматься. Реабилитация по факту происходит в каждую секунду жизни ребёнка: то, как он сидит, лежит, как он в пространстве в принципе находится, будь это пол, кресло, или ещё что-то – всё это должно соответствовать правильным условиям, чтобы не усугублялись вторичные осложнения», — объясняет Елизавета.

«Мы просто живём!»

Речи о том, что Саша начнёт ходить, пока не идёт. Врачи никаких прогнозов не дают. И не могут дать в силу того, что первые клинические испытания препарата «Золгенсма» на людях проводились с 2015 года, а значит, нет достаточного периода наблюдений за детьми, получившими эту инъекцию. Сашина мама признаётся: далеко на будущее семья не загадывает, сейчас главное – контроль над состоянием здоровья малыша, постоянная оценка его двигательных навыков.

«Делаем ли мы смыслом жизни то, что ребёнок будет ходить? Абсолютно нет. Результаты ежедневной работы ощущаются, и это подстёгивает не опускать руки. Мы просто живём сегодняшним днём!», — говорит Елизавета Гращенко.

Она уверена: их будни не превратятся в рутину, а будут максимально активными – настолько, насколько позволяет ситуация.