Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

21 марта, 15:45 Ntagil-info.ru (Нижний Тагил)

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы. Однако завершить диагностическую одиссею и поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи.

ЕЩЕ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ "Здоровье уральцев" https://t.me/minzdravso. ПОДПИСЫВАЙСЯ!

Источник

Сообщение Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан появились сначала на Нижний Тагил ИНФО - ещё ближе к городу.

В Екатеринбурге молодой человек выпал из окна третьего этажа

Сергей Собянин рассказал, как офсетные контракты развивают фармотрасль Москвы

Евгений Куйвашев выделил свыше 6,7 млн рублей на приобретение раций авиационного диапазона для лесных пожарных

Евгений Куйвашев возложил цветы к памятнику Георгию Жукову в преддверии Дня Победы

Свердловский губернатор дал специальные поручения из-за снегопада

Очередной рейд по поиску мигрантов-уклонистов прошел в Екатеринбурге

Бастрыкин поручил повторно возбудить уголовное дело из-за некачественной воды в Нижнем Тагиле

Эшелон современных танков отправился из Нижнего Тагила в Армию России

«Уралец-ТС» в Нижнем Тагиле вничью сыграл с «Пари НН-2»

Другие новости Нижнего Тагила

В Нижнем Тагиле отопительный сезон в связи с холодами продлили до 20 мая

«Катастрофа!»: в Нижнем Тагиле из кранов жителей снова течет ржавая вода

В Нижнем Тагиле на неделю продлили отопительный сезон

В свердловском городе продлили отопительный сезон

Представлен кроссовер Renault Symbioz, он же «Captur XL»

Суперкар Ferrari 12Cilindri пришел на смену модели 812

Весь спорт в России и в мире

Швентек и Соболенко устроили триллер за престижный трофей

Ансамбль «Фиеста» в VII Межрегиональном конкурсе ансамблей бального танца

В Екатеринбурге завершился турнир по бадминтону, посвященный 79-й годовщине Победы

В Екатеринбурге Росгвардия обеспечила правопорядок на футбольном матче Российской Премьер Лиги

«Искренний баскетбол» помог «Уралмашу» успешно завершить дебютный сезон в Единой лиге ВТБ и стать ее украшением

Частные объявления в Нижнем Тагиле и в Свердловской области

СТОЛИЧНЫЕ РОСГВАРДЕЙЦЫ ОБЕСПЕЧИЛИ БЕЗОПАСНОСТЬ МЕРОПРИЯТИЙ, ПОСВЯЩЁННЫХ ПАСХЕ ХРИСТОВОЙ

Новости от партнёров в Нижнем Тагиле

Екатеринбургские врачи поставили под сомнение версию с падением ребенка с 8-го этажа

Происшествия

Сотрудники Росгвардии обеспечили безопасность встречи Благодатного огня в Москве

Росгвардия приняла участие в обеспечении безопасности при проведении футбольных матчей в Москве

Одна из целей неофашистского Азербайджана - уничтожение Христианства

Анна Данилова дала старт Всероссийской акции "Синий платочек Победы" 2024 на станции метро Курская

Жанна Агузарова начала петь в подземных переходах

Екатеринбург вошел в десятку городов с высоким качеством жизни

Концертный Директор для Артистов из Регионов.

В Калмыкии перед дачным сезоном выросли продажи роутеров и зарядок для авто

Телемачта в Саранске окрасится в яркие цвета в День радио

Стало известно, кто из Томской области едет в Москву на инаугурацию президента

На международной выставке-форуме "Россия" в Москве завершилась тематическая неделя спорта

Депутат ЗСК Виктор Тепляков провёл совещание по теме защиты дельфинов

Ульяновцы стали чаще летать к морю

Матч ЦСКА - "Рубин" завершился со счетом 2:2

Фильм с двойником Леонардо Ди Каприо начали снимать на Алтае

Поезд Воронеж — Москва встал из-за ураганного ветра

5 фактов, которые необходимо знать о СЭЙН и Wimmortal и их релизе «Старик и воля».

Игорь Маковский: оперативный Штаб «Россети Центр» осуществляет усиленный контроль за работой электросетевого комплекса

Создание, оформление, настройка, продвижение и раскрутка YouTube канала, и переформатирование уже созданных.

К акции «Георгиевская ленточка» присоединились молодые сотрудники службы судебных приставов Республики Алтай

В Международный день тубы и в преддверии Дня Победы военный музыкант оркестра «Волжские берега» рассказал о своем инструменте

Беспроводной сканер штрих-кодов Heroje S-H29W

Водитель грузовика пострадал при столкновении с поездом в Хабаровском крае

ПРЕДСТАВИТЕЛИ РУКОВОДСТВА РОСГВАРДИИ ПРИНЯЛИ УЧАСТИЕ В ИНАУГУРАЦИИ ПРЕЗИДЕНТА РОССИИ

Российский турист напился и улегся спать на карнизе второго этажа музея, шокировав прохожих

В Пензе приступили к оформлению городских цветников

Амурский бизнес показал одну из лучших платежных дисциплин в России

Анна Данилова дала старт Всероссийской акции "Синий платочек Победы" 2024 на станции метро Курская

В Мурманский области стартует беспрецедентная по объёмам ремонтная кампания на объектах жилищно-коммунальной инфраструктуры

Тюменский индустриальный университет начнет использовать платформу для транспортного моделирования RITM³ от SIMETRA

В столице Югры обсудили вопросы взаимодействия Росгвардии и частных охранных организаций в сфере обеспечения безопасности школ

Офицер Росгвардии рассказал жителям Приангарья об изменениях в Федеральном законе «Об оружии»

Сотрудники столичного главка Росгвардии приняли участие в перезахоронениях 680 красноармейцев

В свердловском городе продлили отопительный сезон

Скончался свердловский писатель и журналист Виталий Костромин

Электромобиль Volkswagen ID.3 обновлен во второй раз

Пропавшего без вести свердловчанина нашли под Нижним Тагилом

Трёх котов спасли нижнетагильские пожарные из горящей квартиры

White Queen Birthday party «Королева морей»

Боевой ничьей закончился матч воронежского «Факела» с «Зенитом»

Певец Сергей АРУТЮНОВ и солистка группы Демо - встречаются, или просто выпустили совместный хит “Солнышко”? Разлад АРУТЮНОВА и Маши Малиновской?

5 фактов, которые необходимо знать о СЭЙН и Wimmortal и их релизе «Старик и воля».

Пресс-релиз | CRYPTONIUM | Новая экосистема для заработка на криптовалюте | Арбитраж | Трейдинг | Обучение

Travel-эксперт Тариел Гажиенко: на длинные выходные — по киношным местам

Эксперт "Рексофт" о технологических помощниках в логистике, ритейле и маркетплейсах

Галина Янко: главные традиции и приметы Пасхи

С днем акушерки!

В США прокомментировали подготовку покушения на Зеленского

Путин передал Ростеху бывший завод свердловского бизнесмена Малика Гайсина