У Кудрявцевой выявили редкую болезнь: что такое синдром Ахенбаха и как его лечить
Телеведущая Лера Кудрявцева рассказала о редкой генетической болезни — синдроме Ахенбаха. По словам телеведущей, внезапно возникшие симптомы едва не сорвали ей съемки: у нее раздулся, покраснел и покрылся крупной гематомой палец на руке. «Вечерняя Москва» рассказала, что такое синдром Ахенбаха, насколько он опасен и как его лечат.
Что за болезнь
Синдром Ахенбаха — редкое заболевание, молекулярный механизм которого не до конца изучен. Оно сопровождается нарушением свертываемости крови, но не похоже на тромбофилию, рассказала хирург, доктор медицинских наук Марият Мухина.
— При этом диагнозе может возникнуть повышенная ломкость капилляров (капилляропатия), но сами стенки сосудов остаются целыми, их структура не повреждается. Из-за этого повышается проницаемость капилляров, и кровь начинает просачиваться в мягкие ткани пальцев. Такие кровотечения, происходящие через неповрежденную сосудистую стенку, называются диапедезными, — объяснила врач.
По словам специалиста, заболевание имеет наследственную природу и связано с мутациями в следующих генах:
- F3 (в нем записана инструкция по созданию белка для остановки кровотечений, фактор свертывания III) — участвует в процессе свертывания крови;
- F2 (кодирует протромбин, фактор свертывания II) — ключевой белок системы гемостаза;
- CRP (ген С-реактивного белка) — относится к белкам острой фазы воспаления.
Однако с биохимической и клинической точки зрения синдром Ахенбаха не представляет серьезной опасности для человека, заверила хирург.
— Недуг считается доброкачественным и самокупирующимся, а его эпизоды (внезапная боль, отек, синюшность пальца) длятся несколько дней, после чего гематома рассасывается без остаточных явлений. Состояние не угрожает жизни, не связано с системными тромбоэмболическими или воспалительными процессами, — пояснила Мухина.
Тем не менее внезапное появление заметной гематомы может сильно тревожить пациента. Поэтому главная задача врача — провести дифференциальную диагностику и исключить более серьезные причины:
- тромбозы;
- васкулит;
- синдром Рейно.
У москвички провалился нос: что такое аутоиммунный васкулит
Как лечат синдром Ахенбаха
Специалист сообщила, что при синдроме Ахенбаха специфическая терапия не требуется, лечение направлено на устранение симптомов болезни и предполагает:
- минимизацию микротравм: для этого необходимо избегать ударов и давления на пальцы;
- устранение признаков болезни: при появлении боли рекомендуется применять анальгетики, прикладывать холод и поднимать руки выше уровня сердца.
— При этом очень важно помнить, что пациентам с синдромом Ахенбаха категорически нельзя принимать препараты ацетилсалициловой кислоты и другие нестероидные противовоспалительные средства (НПВП), так как они дополнительно нарушают функцию тромбоцитов и могут усугубить кровоточивость, — предупредила Мухина.
Также врач предупредила, что пациентам с синдромом Ахенбаха требуется психологическая поддержка, поскольку на фоне недуга у них развивается сильная тревожность:
— В таких случаях необходимо разъяснить человеку, что прогноз абсолютно благоприятный, заболевание не несет угрозы для жизни, а при соблюдении мер предосторожности можно добиться состояния без повторных обострений.
Также недавно редкое генетическое заболевание обнаружили у российского певца Jony (настоящее имя Джахид Гусейнли). Речь идет о семейной средиземноморской лихорадке. Артист резко похудел и продолжил испытывать проблемы со здоровьем даже после госпитализации в сентябре.