Расширенный скрининг новорождённых начали делать с 1 января, и он уже даёт свои результаты.
В одном из роддомов Кургана 1 января родилась обычная с виду девочка. Так как в этот день всем младенцам начали делать расширенный скрининг (не на пять, как раньше, а на 36 групп заболеваний), через 24 часа анализ крови из пяточки взяли и у неё.
— По результатам исследования ребёнка включили в группу риска по СМА (спинальная мышечная атрофия). Предварительный диагноз подтвержден в Медико-генетическом центре им. Бочкова, — рассказали в пресс-службе Минздрава России.
Это первый случай, когда расширенный скрининг выявил орфанное (редкое) заболевание. Его ранняя диагностика даёт большой шанс на полноценную жизнь. Ведь важно начать лечение как можно раньше, пока болезнь ещё не прогрессировала.
Новорожденной девочке уже провели дополнительные обследования. Местные врачи проконсультировались со специалистами федеральных центров. Медицинские документы передали в специальный фонд для обеспечения ребёнка необходимыми дорогостоящими лекарствами.
НА ЗАМЕТКУ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента постепенно снижается способность мышц к сокращению. В итоге это проводит к тому, что он не может двигаться, глотать и даже дышать.
Моор: пики подъема воды в реке Тобол в Тюменской области сместились на май
В каких регионах России ввели запрет на продажу алкоголя в майские праздники
Грузовик с продуктами привезли росгвардейцы школьникам в ДНР
"Мир квартир": стоимость однокомнатных квартир-студий пошла на спад в России
Russian.City — новый бренд от федеральной интернет-платформы Russia24.pro (в содружестве с сайтом 123ru.net) – мгновенная публикация новостей в Кургане и в любом городе, онлайн, бесплатно, 24/7 при участии BigPot.News.
Russian.City (Города России) — технологичный агрегатор региональных новостей России в адаптивном календарном формате на основе новейшей авторской информационно-поисковой системы SMI24.net с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора, тематического таргетинга и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public.
Russian.City — ваши оперативные новости, частные объявления, работа, знакомства, аренда и другое инфо онлайн 24/7, посуточно в любом уголке России, в том числе в Кургане сегодня и сейчас совместно с уже популярными проектами Moscow.Media, News-life.pro, SportsWeek.org, Life24.pro и др. Присоединяйтесь к нам онлайн в России, в Украине, в Беларуси, в Абхазии, в мире.
Опубликовать свою новость в Кургане можно мгновенно — здесь.
You may be kicking yourself for deleting Destiny guns that are all of a sudden viable again, but one of the game's biggest YouTubers has been Marie Kondo-ing his friends' arsenals on camera for years
Гайд по фарму золота в Solo Leveling: Arise
Музыкальную игру Blue Wednesday с глубоким сюжетом выпустили на iOS
Manor Lords' dev asks players: Should its supply mechanic be changed?
