Надежда есть. У ребенка со СМА отменили паллиативный статус

Российские медики отмечают важную победу. В Красноярске с ребенка, у которого было обнаружено редкое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия – на фоне лечения современным препаратом был снят паллиативный статус. Что это значит и почему медики отмечают это как важное достижение?

Паллиативный статус – это официальное признание медиков в своем бессилии. Он означает, что все возможности для активного лечения исчерпаны, и усилия врачей направлены на поддержание качества жизни, снятие боли и других симптомов, а также на поддержку близких. Особенно трагично присвоение такого статуса, когда речь идет о спинальной мышечной атрофии (СМА).

СМА остается «убийцей младенцев» номер один в мире. Это редкое генетическое заболевание, которое без лечения приводит к гибели двигательных нейронов. При самом тяжелом варианте патологии ребенок, едва появившийся на свет, очень быстро перестает шевелить руками и ногами, а затем глотать и дышать.

«Инвалидность и паллиативный статус мы начали присваивать детям со спинальной мышечной атрофией в 2020 году, когда шло становление паллиативной службы в России. Этот статус дает возможность предоставлять семьям оборудование для вентиляции легких и системы искусственного питания», – рассказала «АиФ» главный внештатный детский невролог Красноярского края Елена Шишкина.

Ситуация начала меняться с 2019 года, когда в России был зарегистрирован первый препарат для лечения СМА. А с 2023 года всем новорожденным стали проводить расширенный неонатальный скрининг. Это позволило врачам уже в первые недели жизни выявлять спинальную мышечную атрофию и назначать лечение. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения СМА с международными непатентованными наименованиями: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. В начале 2024 года был зарегистрирован первый отечественный препарат для лечения СМА – «Лантесенс», что сделало лечение более доступным.

«В 2023 году, когда вся страна перешла на ранний неонатальный скрининг, мы еще не понимали, какой будет прогноз у детей, и поэтому остались на тех же позициях: продолжили присваивать детям инвалидность и паллиативный статус», – отмечает Елена Шишкина.

Расширенный неонатальный скрининг позволил в 2023 году выявить в Красноярском крае четырех младенцев с СМА, в 2024 и 2025 году – по пять малышей, а с начала 2026 года – троих. Всего в регионе сейчас наблюдается 41 ребенок с СМА, и еще три пациента преодолели 18-летний рубеж и сейчас получают лечение уже на взрослых основаниях.

Алина (имя изменено) родилась в декабре 2024 года, под самый Новый год стали известны результаты неонатального скрининга и диагноз СМА. Лечение отечественным препаратом началось уже в январе 2025 года.

«Все это время мы наблюдали за ребенком. Девочка росла и развивалась на фоне патогенетической терапии согласно возрасту, то есть ничем не отличалась от своих сверстников. Все большие моторные навыки ребенок приобретал согласно календарю, который принят в педиатрии. В итоге был поставлен вопрос: а есть ли смысл и дальше пролонгировать ее паллиативный статус», – рассказывает врач.

По словам невролога, паллиативный статус не является чем-то незыблемым.

«Если мы видим, что жизни ребенка ничего не угрожает, мы можем его снять. Конечно, это никогда не бывает решением одного доктора, заключение всегда выносится коллегиально», – отмечает Елена Шишкина.

Таким образом, Алина стала одной из многих детей, которые вероятно уже никогда не столкнутся с проявлением опасной патологии.

«Если сейчас кто-то увидит этого ребенка на улице, гуляющим с родителями, не возникнет даже тени подозрения, что с девочкой что-то не так. Даже врачи не смогут ничего заметить. Мы просто знаем, что генетическая аномалия существует, но внешне ребенок ничем не отличается от своих ровесников», – рассказывает главный внештатный детский невролог Красноярского края.

По ее словам, каждый случай СМА уникален.

«Наши дети получают терапию различными препаратами – в зависимости от показаний. Есть пациенты, которые перешли с импортного лекарства на отечественное. Принимая его, все они удержали свои показатели двигательной активности. Так что можно однозначно сказать, что препарат работает», – отмечает Елена Шишкина.

Федеральная статистика это подтверждает. По данным производителя, на начало сентября 2026 года в России было выполнено 2906 введений отечественного препарата «Лантесенс». Лекарство получили 575 пациентов в 73 регионах РФ, включая 417 детей и 158 взрослых.