В Барнауле девочка с СМА получила "Спинразу" после скандала с неизученным препаратом
Семья собирает средства на самое дорогое лекарство в мире
В Алтайском краевом центре охраны материнства и детства шестилетней Марии Яценко, страдающей спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, ввели очередную дозу препарата "Спинраза". Об этом мама девочки Людмила Панасенко рассказала в своих соцсетях, пишет "Банкфакс".
Ранее Людмила записала видеообращение, узнав, что вместо "Спинразы" дочери планировали ввести более дешевый отечественный дженерик, не прошедший клинических исследований.
16 января Людмила поделилась, что Марии успешно ввели оригинальный зарубежный препарат.
"Маруся получила свою очередную дозу "Спинразы"! Все прошло хорошо. Пунктировал опытный врач, один прокол. Я за дверью не услышала даже писка. Огромное спасибо всем, кто переживает за нас, кто подключился и помог предать огласке и отстоять препарат! От души благодарим", – написала мама девочки.
Теперь семья готовится к поездке в ОАЭ, где Марии планируют ввести другой препарат – "Золгенсма". Это средство, известное как самое дорогое лекарство в мире, действует по иному принципу и вводится однократно. В отличие от "Спинразы", которую необходимо принимать пожизненно каждые четыре месяца, "Золгенсма" может значительно упростить лечение.
Сбор средств на препарат продолжался с 2020 по 2024 год, и семье удалось собрать 172,2 млн рублей. Однако из-за изменения курса валют появилась недостающая сумма – 17,4 млн рублей. По состоянию на 14 января собрано около 10 млн рублей.
СМА – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое развивается из-за мутации гена SMN. У детей с СМА оба родителя являются его носителями. Заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Через некоторое время человек не способен двигаться, самостоятельно глотать, кашлять, дышать. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. Если СМА выявили в младенческом возрасте, то дети, как правило, не доживают и до двух лет. Но СМА может проявиться и у взрослого человека.