Мы в Telegram
Добавить новость
Все города России от А до Я

Russian.Cityрегиональные новости городов России 24/7 на русском +

В Хакасии новорожденных проверяют на 36 генетических заболеваний

«НИА-Хакасия»
385
В Хакасии новорожденных проверяют на 36 генетических заболеваний

В республике с 1 января всех новорожденных проверяют на 36 генетических заболеваний.

Минздрав Хакасии опубликовал Памятку для родителей новорожденного ребенка о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге
Неонатальный и расширенный неонатальный скрининг — это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) наследственных и врожденных заболеваний.
На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширено до 36.
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.
Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Информированное добровольное согласие родителей
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако необходимо иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Где и как исследуют кровь?
Тест-бланки с образцами крови на неонатальный скрининг отправляются в лабораторию неонатального скрининга Медико-генетической консультации ГБУЗ РХ «РКПЦ», в которой проводят специальные лабораторные тесты.
Тест-бланки с образцами крови на расширенный неонатальный скрининг направляются в лабораторию расширенного неонатального массового скрининга НБО, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН
Как узнать результат?
Если медицинский работник не связался с Вами, это означает, что результат неонатального и расширенного неонатального скрининга отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном и расширенном неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, медицинский работник проинформирует Вас об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Медицинский работник объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?
Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва). При некоторых заболеваниях проведение подтверждающей диагностики будет осуществлено в условиях НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и ГБУЗ РХ «РКПЦ».
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но в некоторых случаях проведение лабораторной диагностики может занять больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.
В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.
Как хранятся образцы крови ребенка?
Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года — в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение, в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.
Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?
Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и/или, в зависимости от особенностей, течения и осложнений заболевания, у соответствующего специалиста.
Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?
36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.
Здравоохранение не рекомендует отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий. Перинатальный центр Республики Хакасия реализует задачи национального проекта «Здравоохранение» в части задач по охране материнства и детства.


Новости Абакана
Абакан

Абаканские танцоры – призёры российских соревнований


Глава Хакасии ответит на вопросы радиослушателей

В Абакане состоится Кубок главы Хакасии по ММА

Валентин Коновалов Хакасии примет участие в церемонии инаугурации Владимира Путина

Собянин рассказал о возрождении судостроительной отрасли в столице

Все новости Абакана на сегодня

Абаканские танцоры – призёры российских соревнований

Жители Хакасии в рамках нацпроекта могут бесплатно пройти профессиональное обучение

В Абакане временно перекроют перекресток проспекта Ленина и Ивана Ярыгина

В Хакасии новорожденным дарят сертификат на 3 тысячи рублей





Moscow.media

Персональные новости

Другие новости Абакана

Спорт в Хакасии

Весь спорт в России и в мире



Новости тенниса
ATP

После победы в Мадриде Рублев поднялся с 8-го на 6-е место в рейтинге ATP


Загрузка...

В Хакасии пройдет турнир по рукопашному бою

Хоккейный сезон в Хакасии закончился. Подведены итоги

«Стартуют все»: в Абакане пройдут легкоатлетические забеги

Абаканские танцоры – призёры российских соревнований


Частные объявления в Абакане и в Хакасии



Авто в Хакасии
Настроение

Неудержимые 3. Морские волки


Новости от партнёров в Абакане


Коронавирус в Хакасии
Хакасия

Акушерка оценила красноярские роддомы и сравнила Россию и Африку



Экология в Хакасии

Происшествия

Росгвардия обеспечила безопасность генеральной репетиции парада ко Дню Победы в Москве

Неудержимые 3. Морские волки

Галина Янко: главные традиции и приметы Пасхи

Начался ремонт дороги от трассы Р-254 Иртыш до Лесной Поляны в Новосибирской области

Спорт в Хакасии
Музыкальные новости
Моргенштерн

Симпл из NAVI выступил на концерте Моргенштерна* с фристайлом


Другие города России


Абакан

Валентин Коновалов Хакасии примет участие в церемонии инаугурации Владимира Путина


В Хакасии новорожденным дарят сертификат на 3 тысячи рублей

В России вырос выбор жилья для арендаторов с детьми и животными

Жители Хакасии в рамках нацпроекта могут бесплатно пройти профессиональное обучение

В столице Хакасии отключат отопление и горячую воду


Russian.City — новый бренд от федеральной интернет-платформы Russia24.pro (в содружестве с сайтом 123ru.net) – мгновенная публикация новостей в Абакане и в любом городе, онлайн, бесплатно, 24/7 при участии BigPot.News.

Russian.City (Города России) — технологичный агрегатор региональных новостей России в адаптивном календарном формате на основе новейшей авторской информационно-поисковой системы SMI24.net с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора, тематического таргетинга и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public.

Russian.City — ваши оперативные новости, частные объявления, работа, знакомства, аренда и другое инфо онлайн 24/7, посуточно в любом уголке России, в том числе в Абакане сегодня и сейчас совместно с уже популярными проектами Moscow.Media, News-life.pro, SportsWeek.org, Life24.pro и др. Присоединяйтесь к нам онлайн в России, в Украине, в Беларуси, в Абхазии, в мире.

Опубликовать свою новость в Абакане можно мгновенно — здесь.


Все города России от А до Я

Концерт ко Дню Победы проведут в Культурном центре «Интеграция» на Лазо

Саша Илич привез в Россию автобус! «Пари» НН с новым тренером добыл нулевую ничью со «Спартаком»

Вадим Арутюнов и его книга «Записки странствующего армянина»

Выставку «Россия» посетил 12-миллионный гость


Необычное в Москве, или как проехать к мощам Матроны Московской?

Сериал «Нулевой пациент». Почему повторение истории в наши дни невозможно?

Певец Сергей АРУТЮНОВ и солистка группы Демо - встречаются, или просто выпустили совместный хит “Солнышко”? Разлад АРУТЮНОВА и Маши Малиновской?

Работники СЛД «Узловая» филиала «Московский» ООО «ЛокоТех-Сервис» приняли участие региональном этапе «Время молодых. Работники»


Загрузка...

Абакан

На юге Амурской области усилены лесопожарные группировки


Загрузка...

Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Путин в Хакасии
Хакасия

Валентин Коновалов Хакасии примет участие в церемонии инаугурации Владимира Путина


Навальный в Хакасии